آلبینیسم چیست؟ | دکتر مسعود فرج زاده

فردی که مبتلا به آلبینیسم است، بدنش در ایجاد رنگ‌دانه مشکل دارد. رنگ‌دانه ماده‌ای در بدن است که رنگ تولید می‌کند. افراد مبتلا به albinism، دچار عدم وجود رنگ‌دانه یا مقدار کاهش یافته‌ی آن، در چشم، پوست و موی خود هستند.

سرفصل‌ها

دو نوع اصلی آلبینیسم (زالی)، وجود دارد که هر دو، باعث مشکلاتی نظیر کم‌بینایی می‌شوند . یکی از انواع آن، albinism چشمی‌پوستی یا OCA نام دارد. OCA، باعث کاهش رنگ‌دانه در چشم، مو و پوست فرد می‌شود.

نوع دوم زالی، albinism چشمی، نام دارد. آلبینیسم چشمی، عمدتاً روی چشم‌ها تأثیر می‌گذارد. رنگ پوست و مو در این نوع، طبیعی یا نزدیک به طبیعی است. از آنجا که کودک مبتلا به albinism چشمی، تفاوت ظاهری واضحی ندارد، مشکلات چشمی، ممکن است اولین نشانه‌های آلبینیسم باشد.

چه چیزی باعث albinism می‌شود؟

آلبینیسم، ناشی از یک جهش ژنتیکی است که معمولاً از والدین به فرزند منتقل می‌شود. این جهش، تولید ملانین (رنگ‌دانه‌ای که از پوست، در برابر اشعه‌ی UV، محافظت می‌کند)، را مختل می‌نماید . ملانین، همچنین برای رشد مناسب چشم، مهم است. بدون ملانین، ممکن است شبکیه و عصب بینایی، به‌درستی رشد نکنند. شبکیه (بافت حساس به نور در پشت چشم) و فیبر‌های عصبی بینایی، به انتقال تصاویر به مغز، کمک می‌کنند.

علائم آلبینیسم

آلبینیسم، می‌تواند باعث طیف وسیعی از مشکلات چشمی شود. همه‌ی افراد مبتلا به albinism، کمبود رنگ قابل توجهی در پوست یا مو‌های خود ندارند. بنابراین مشکلات چشمی، ممکن است اولین علامت albinism باشد.

برخی از علائم عبارتند از:

نیستاگموس (زمانی‌که چشمان فرد، به‌سرعت و غیر‌قابل کنترل، حرکت می‌کنند)
استرابیسم¹ (انحراف چشم یا چشم‌های نا‌هماهنگ)
فوتوفوبیا (حساسیت به نور شدید)
عیوب انکساری، شامل دور‌بینی (هایپروپیا)، نزدیک‌بینی (مایوپیا) و آستیگماتیسم
هیپوپلازی فووئال (وضعیتی که شبکیه، قبل از تولد و در دوران نوزادی، به‌طور طبیعی رشد نمی‌کند)
مشکل عصب بینایی (هنگامی‌که سیگنال‌های عصبی ارسال‌شده از طریق عصب بینایی شبکیه به مغز، مسیر‌های عصبی معمول را دنبال نمی‌کنند)
مشکل در عنبیه (زمانی‌که قسمت رنگی مرکز چشم (عنبیه)، رنگدانه‌ی کافی برای جلوگیری از ورود نور‌های اضافی به داخل چشم را ندارد)

بینایی افراد مبتلا به آلبینیسم، ممکن است از حالت طبیعی تا خیلی‌ضعیف، متغیر باشد. دید نزدیک، در آن‌ها معمولاً بهتر از دید دور است. هر‌چه رنگ‌دانه‌های بدنشان کمتر باشد، بینایی‌شان هم معمولاً ضعیف‌تر است.

چه کسانی در معرض خطر آلبینیسم هستند؟

آلبینیسم، یک اختلال ژنتیکی ارثی است. معمولاً هر دو والدین، برای داشتن فرزند مبتلا به albinism، باید حامل ژن albinism باشند. ژن آلبینیسم، یک ژن مغلوب است، به این معنی که کودک، برای ابتلا به این اختلال، باید یک ژن معیوب از هر یک از والدین، دریافت کند. اگر کودک، تنها یک ژن را، از یکی از والدین دریافت کند، علائم albinism را نخواهد داشت. در‌صورتی‌که هر دو والد، حامل این ژن باشند، در هر بارداری، احتمال یک به چهار وجود‌ دارد که نوزاد مبتلا به آلبینیسم، متولد شود.

یکی از انواع این عارضه، به نام آلبینیسم چشمی وابسته به X، معمولاً از مادر به ارث می‌رسد. در این نوع، ژن albinism، روی یک کروموزوم X قرار دارد. خانم‌ها دو کروموزوم X دارند، در‌حالی‌که آقایان، دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند. تقریباً albinism چشمی وابسته به X، منحصراً در آقایان ظاهر می‌شود. ژن مربوط به آن، از مادری که حامل آن است (بدون ابتلا به این بیماری)، به فرزند پسر، منتقل می‌شود. این دسته مادران، عموماً بینایی طبیعی دارند. در نوزادان پسری که از مادران حامل این ژن، متولد می‌شوند، احتمال ابتلا به آلبینیسم چشمی مرتبط با X، یک به دو است.

albinism در حدود یک مورد، از هر 17000 تولد، رخ می‌دهد.

تشخیص albinism

چشم‌پزشک برای تشخیص آلبینیسم، معاینه‌ی کامل چشم را انجام می‌دهد. او به دنبال نشانه‌هایی مانند نیستاگموس (حرکت غیرارادی چشم)، استرابیسموس (انحراف چشم) و فوتوفوبیا (حساسیت به نور) می‌گردد. هر کدام از این شرایط به تنهایی، لزوماً نشانه‌ی albinism نیستند. چشم‌پزشک همچنین شبکیه و عنبیه را بررسی می‌کند تا ببیند آیا به درستی رشد کرده‌اند یا نه.

درمان آلبینیسم

آلبینیسم، به‌خودی‌خود درمانی ندارد، اما برخی از مشکلاتی که افراد مبتلا به albinism دارند، قابل درمان هستند. همچنین برخی دیگر از شرایط مرتبط با albinism، قابل مدیریت است.

به عنوان مثال، استرابیسموس (انحراف چشم) را می‌توان با عینک یا جراحی درمان کرد. عینک، همچنین می‌تواند به بهبود بینایی و کاهش حساسیت به نور، کمک کند. برای کودکان با بینایی ضعیف، ابزار‌های کمکی، مانند ذره‌بین‌های دستی، می‌توانند مفید باشند. برای کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالان، عینک‌هایی که تلسکوپ‌های کوچک روی آن‌ها نصب شده، می‌توانند کمک‌کننده باشند. این لنز‌ها، هم برای دید نزدیک و هم برای دید دور، مفید هستند.

والدین و معلمان، می‌توانند برای کمک به کودک مبتلا به albinism، با یکدیگر همکاری کنند. توجه به قرار‌گیری صندلی، نور و وسایل کمک‌بینایی در کلاس، بسیار مهم است. این موارد می‌توانند یادگیری را برای کودک مبتلا به albinism، آسان‌تر کنند. برخی از دانش‌آموزان مبتلا به آلبینیسم، ممکن است از داشتن یک معلم برای افراد کم‌بینا (یا TVI)، سود ببرند.

گروه‌های حمایتی همسالان، می‌توانند به کودکان و بزرگسالان مبتلا به albinism کمک کنند. این گروه‌ها می توانند به فرد کمک کنند تا:

کمتر احساس انزوا کنند
نگرش‌های مثبت و مهارت‌های مقابله‌ای را، از افراد با بینایی ضعیف، بیاموزند
اطلاعات ارزشمندی درباره‌ی منابع و امکانات موجود، جمع‌آوری کنند

استرابیسم (که به‌عنوان هایپرتروپی و چشم‌های ضربدری نیز شناخته می‌شود) ناهماهنگی چشم‌ها است که باعث می‌شود یک‌چشم به سمت داخل (ازوتروپی) به سمت بینی یا بیرون (اگزوتروپی) منحرف شود، درحالی‌که چشم دیگر متمرکز باقی می‌ماند. ↩︎