سندرم آشر (Usher Syndrome) شایعترین بیماری ژنتیکی است که بینایی و شنوایی را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم اصلی سندرم آشر از دستدادن شنوایی و کاهش بینایی ناشی از یک اختلال چشمی به نام رتینیت پیگمانتوزا یا RP است. از دست دادن بینایی از RP میتواند از اوایل کودکی تا نوجوانی شروع شود.
چه کسانی در خطر ابتلا به سندرم آشر هستند؟
سندرم آشر یک اختلال مغلوب است. این بدان معناست که فرد باید تغییر ژن را از هر دو والدین به ارث ببرد. فردی که ژن تغییر یافته را از یکی از والدین به ارث میبرد، این سندرم را ندارد اما ناقل آن است. وقتی دو ناقل ژن سندرم آشر یک فرزند با هم داشته باشند، احتمال ابتلای کودک به usher syndrome یک در چهار وجود دارد.
علائم Usher Syndrome چیست؟
علامت اصلی بصری سندرم آشر از دست دادن بینایی ناشی از رتینیت پیگمانتوزا (RP) است. در افراد مبتلا به RP، سلول های حساس به نور در شبکیه به آرامی تحلیل میروند (میمیرند). این سلولها را میله و مخروط مینامند. این مساله باعث از دست دادن تدریجی بینایی میشود.
در اکثر اشکال RP، میلهها ابتدا شروع به مردن میکنند. این باعث از بین رفتن دید جانبی و دید در شب میشود. هنگامی که مخروطها شروع به مردن میکنند، نتیجه آن از دست دادن درک رنگ و بینایی مرکزی (خواندن) است. به طور کلی، پس از گذشت چندین سال، باعث نابینایی میشود.
سندرم آشر چگونه تشخیص داده می شود؟
usher syndrome بینایی، شنوایی و گاهی اوقات تعادل را تحت تاثیر قرار میدهد. انواع مختلفی از سندرم آشر بسته به ژنهای درگیر وجود دارد. بهترین راه برای تشخیص دقیق سندرم آشر، آزمایش ژنتیکی است که میتواند ژنهای درگیر را تعیین کند. ارزیابی چشم توسط چشم پزشک ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- یک آزمایش میدان بینایی برای اندازهگیری دید محیطی (جانبی).
- الکترورتینوگرام (ERG) برای اندازهگیری پاسخ سلول های حساس به نور چشم
- معاینه شبکیه برای مشاهده شبکیه و سایر ساختارهای پشت چشم.
- توموگرافی انسجام نوری (OCT) که یک تصویر مقطعی از شبکیه شما میگیرد.
سندرم آشر چگونه درمان می شود؟
در حال حاضر هیچ درمانی شناخته شده برای سندرم آشر یا رتینیت پیگمانتوزا (RP) وجود ندارد. دانستن ژنهای مسئول usher syndrome میتواند به شما کمک کند تا به دنبال یک آزمایش ژن درمانی در حال انجام و در نهایت یک درمان تایید شده باشید. بهترین درمان شامل تشخیص زودهنگام است تا برنامههای آموزشی بسته به شدت کاهش بینایی و سن و توانایی کودک در اسرع وقت آغاز شود.
درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آموزش خواندن با خط بریل
- و یادگیری استفاده از وسایل و تکنیک های کم بینایی.
برخی تحقیقات نشان دادهاند که ویتامین A ممکن است پیشرفت اشکال خاصی از RP را کندتر کند، اما این نگرانی نیز وجود دارد که مصرف زیاد ویتامین A ممکن است منجر به بدتر شدن سایر بیماریهای چشم شود. چشم پزشک میتواند به شما در مورد خطرات و فواید ویتامین A و میزان مصرف ایمن آن کمک کند. مصرف بیش از حد ویتامین A میتواند مضر باشد و شواهدی مبنی بر تاثیر ویتامین A بر پیشرفت RP قابل توجه نیست. بنابراین مکملهای ویتامین A در حال حاضر توصیه نمیشوند.
آزمایشهای بالینی ژن درمانی برای انواع مختلفی از RP و سندرم آشر در حال انجام است. در سال 2017، FDA اولین ژن درمانی را برای یک نوع RP (مرتبط با ژن RPE65) تایید کرد. این درمان یک نسخه طبیعی از ژن عامل بیماری را در داخل شبکیه قرار میدهد. ژن طبیعی به شبکیه کمک میکند تا بهتر کار کند.
انواع دیگر ژن درمانی و RNA درمانی (نوعی ژنتیک درمانی) نیز در حال آزمایش هستند. به امید روزی که بتوانیم بیماریهای چشمی ارثی بیشتری را درمان کنیم.